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Ein falscher Gen-Buchstabe (auf dem DNA-Strang rot dargestellt) in der Protein-Bauanleitung bewirkt, dass das Protein falsch zusammengesetzt und funktionsuntüchtig wird (Foto: Nationales Genomforschungsnetzwerk)
Sarkoidose: Ein falsches Gen löst die Krankheit aus

Sarkoidose ist eine entzündliche Krankheit, die die Funktion der Organe, die sie befällt einschränkt. Wer nur ein verändertes Gen für ein bestimmtes Eiweiß trägt, das die Reaktion des Immunsystems auf Entzündugen steuert, hat ein um 60% erhöhtes Risiko diese Krankheit zu bekommen.

Ein Team von Wissenschaftlern des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) hat das erste Krankheitsgen für die Sarkoidose entdeckt. Ein einziger veränderter Gen-Buchstabe im Erbgut erhöht das Risiko für diese entzündliche Krankheit um 60 Prozent.
"Nach vier Jahren harter Arbeit ist es uns gelungen, einen der wesentlichen Veranlagungsfaktoren für die Entstehung der Sarkoidose zu finden", freut sich Professor Stefan Schreiber vom Kieler Campus des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH).

Schätzungen zufolge sind in Deutschland mindestens 30.000 Menschen an Sarkoidose erkrankt. Experten rechnen jedoch mit einer hohen Dunkelziffer, da die unspezifischen Beschwerden eine Diagnose erschweren. Die Entzündungs-Krankheit führt zur Ansammlung von Zellen des Immunsystems. Dadurch bilden sich kleine Knötchen, so genannte Granulome. Dort wo sie entstehen, stören sie die Funktion der jeweiligen Organe. Neben allgemeinen Entzündungserscheinungen (Husten, Fieber, Müdigkeit) können deshalb auch Gelenkschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen, Lähmungen, Seh- und Hörstörungen sowie Einschränkungen der Nieren- und Leberfunktion auftreten.

Das Sarkoidose-Krankheitsgen trägt eine veränderte Bauanleitung für das Eiweiß BTNL2, das in Zellen des Immunsystems vorkommt. BTNL2 beeinflusst eine Entzündungsreaktion, die bestimmte weiße Blutkörperchen aktiviert. Durch den Austausch eines einzigen Gen-Buchstabens fehlt BTNL2 eine Region, mit der es normalerweise in der Zellhülle verankert ist. Ohne diese Verankerung kann das Eiweiß seine Funktion nicht mehr erfüllen und das Abwehrsystem des Körpers gerät aus dem Gleichgewicht. Ist eine der beiden BTNL2-Kopien verändert, steigt das Krankheitsrisiko um 60 Prozent an. Wenn beide Genkopien betroffen sind, verdreifacht sich die Wahrscheinlichkeit an Sarkoidose zu erkranken sogar.

"Die Entdeckung des BTNL2-Gens ist ein Durchbruch für die klinische Forschung zur Sarkoidose", betont Prof. Müller-Quernheim, Lungenspezialist der Universitätsklinik Freiburg "Unser Fernziel, den Verlauf und den Therapieerfolg der Krankheit vorherzusagen, ist dadurch näher gerückt." Bis zur Entwicklung neuer Behandlungsformen werden aber noch einige Jahre vergehen. Allerdings hoffen die Wissenschaftler, die Sarkoidose mithilfe der neuen Forschungsergebnisse schon bald besser erkennen zu können.


Sarkoidose
Die Sarkoidose ist eine Entzündungserkrankung, die typischerweise die Lungen angreift, aber auch alle anderen Organe wie Haut, Augen, Knochen, Lymphknoten, Herz, Milz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Nervensystem befallen kann. In diesen Organen bilden sich dann mikroskopisch kleine Knötchen, die deren Funktion beeinträchtigen, eine typische Reaktion der Entzündung. Die ungenauen und sehr unterschiedlichen Beschwerden haben bisher die Diagnose sehr erschwert. Jetzt haben die Kieler Molekularbiologen die genetische Veranlagung zur Sarkoidose belegt. Ein einziger veränderter Gen-Buchstabe im Eiweiß BTNL2 erhöht das Krankheitsrisiko für Sarkoidose um 60 Prozent. Dieses Eiweiß kommt in Zellen des Immunsystems vor, die den anderen Zellen signalisieren, dass ein körperfremder Stoff eindringt und wie mit ihm umzugehen ist. Ist ein einziger Gen-Buchstabe dieses Eiweißes vertauscht, so kann es diese Signalfunktion nicht mehr wahrnehmen und es kommt zur übermäßig starken Entzündung.

WANC 03.03.05
Deutsche Sarkoidose Vereinigung

BR online Gesundheit

Deutsche Lungenstiftung

 
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