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Die bei Morbus Fabry nicht abgebauten Glykosphingolipide lagern sich bevorzugt an der Innenseite der Blutgefäße an
Fabry-Syndrom: Kommt selten vor, wird selten erkannt

Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen, Hautveränderungen, Augen- und Hornhauttrübungen, Nieren-, Herz- und Magen-Darm-Störungen – das Beschwerdebild der Patienten mit Morbus Fabry ist umfangreich. Deshalb dauert es oft über 20 Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Das Fabry-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die ihren Namen von dem Dortmunder Dermatologen Johannes Fabry erhielt. Fabry beschrieb Ende des vorletzten Jahrhunderts erstmals die Symptome und Ursache der Krankheit: Die Patienten leiden an einem Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase. Deshalb können Glykosphingolipide (GL-3), das sind fettähnliche Stoffe, nicht abgebaut und ausgeschieden werden. Sie lagern sich im Körper an, besonders auf der Innenseite der Blutgefäße, und verursachen die vielfältigen Symptome.

Da sich das Enzym auf den x-Chromosomen befindet, leiden Männer stärker an den Folgen des Enzymmangels. Männer verfügen nur über ein x-Chromosom. Ist dies defekt, ist der Enzymmangel sehr ausgeprägt. Frauen verfügen über ein zweites, meist funktionstüchtiges x-Chromosom, welches den Mangel ausgleicht. Obwohl der Morbus Fabry Frauen häufiger betrifft, sind die Beschwerden daher nicht so stark ausgeprägt. Allerdings erschwert dies auch die Diagnose. Expertenschätzungen zufolge gibt es einige Betroffene, die nichts von ihrer Erkrankung wissen und mit den leichteren Beschwerden leben.

Schon immer standen die Schmerzen im Vordergrund der Behandlung des Morbus Fabry. Doch selten boten übliche Schmerzmittel eine hilfreiche Lösung. Oft bleiben sie unwirksam. Deshalb standen neben der Blockade der Nerven mit örtlichen Betäubungsmitteln viele Jahre die Vermeidung der Schmerzen im Vordergrund. Als Schmerzauslöser gelten besonders Stress, Hitze, Sonnenlicht, größere Temperaturschwankungen oder körperliche Anstrengung.

Seit sechs Jahren setzen Mediziner auf die Enzymersatztherapie. Das fehlende Enzym wird den Patienten mittels Infusion zugeführt. Obwohl es sich dabei um eine Dauertherapie handelt, die nicht sehr komfortabel ist, haben die Patienten noch Glück. Von den über 40 Enzymmangel-Krankheiten lassen sich bislang nur drei durch eine Enzymersatztherapie behandeln. Dass der Enzymersatz auch die Schmerzen lindert, hat eine Studie in Düsseldorf gezeigt.

WANC 03.01.08/dgk
Quelle: B. Hoffmann et al.: Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to en-zyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin. J. Pain 23: 535-542, 2007.

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