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Epilepsie: Gestörte Kommunikation im Gehirn
Neues Epilepsie-Gen entdeckt

Epileptische Anfälle können einen plötzlichen Verlust des Bewußtseins für Sekunden bis Minuten verursachen, häufig verbunden mit Zuckungen von Armen oder Beinen bis hin zu schweren generalisierten Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers.

Etwa 1% der Weltbevölkerung leidet an Epilepsie, und 40% aller Epilepsien haben eine erbliche Komponente. Drei Forscherteams in den Abteilungen Angewandte Physiologie und Neurologie der Universität Ulm, der Klinik für Epileptologie der Universität Bonn sowie im Institut für Physiologie der RWTH Aachen haben gemeinsam ein neues Epilepsie-Gen entdeckt und den Krankheitsmechanismus beschrieben.

Das Krankheits-Gen kodiert für ein Eiweißmolekül in der Nervenzellwand, einen sogenannten Chloridkanal, der für die Hemmung der elektrischen Aktivität von Nervenzellen entscheidende Bedeutung hat. Die genetischen Veränderungen vermindern diese Hemmung, was zu einer gesteigerten Erregbarkeit im Gehirn und schließlich zu epileptischen Anfällen führt. Der Gendefekt wurde bei den vier häufigsten Formen erblicher Epilepsie entdeckt:

  • den pyknoleptischen und juvenilen Absence-Epilepsien, bei denen es im Kindes- bzw. Jugendalter zu kurzen Abwesenheitszuständen kommt;
  • der juvenilen myoklonischen Epilepsie, die mit morgendlichen Zuckungen der Arme einhergeht (wobei die Patienten zum Beispiel die Kaffetasse um werfen oder die Zahnbürste weg schleudern);
  • dem Aufwach-Grand-Mal, bei dem schwere generalisierte Anfälle in der Aufwachphase vorkommen.

Die Entdeckung führt zu einem besseren Verständnis des Krankheitsmechanismus der Epilepsie, wovon langfristig auch die Therapie profitieren kann. Das bedeutet, dass neue Medikamente entwickelt werden könnten, die gezielter wirken.

WANC 03.03
Quelle: idw/Nature Genetics

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