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Arzt mit Patientin
HAE: Richtige Diagnosestellung erfolgt oft erst spät, weil die Krankheit so selten ist
Hereditäres Angioödem (HAE) bleibt häufig unerkannt

HAE-Patienten leiden oft lange, bis sie die richtige Therapie erhalten. Unnötigerweise, denn die Krankheit lässt sich eigentlich problemlos diagnostizieren. Und behandelt werden kann sie auch. Nur: Das Wissen darüber ist wenig verbreitet – bei Betroffenen wie bei Ärzten.

„Seitdem ich richtig behandelt werde, weiß ich überhaupt erst, was Leben heißt!“, sagt Gudrun K.. Mehr als 30 Jahre lang wusste sie es nicht. Denn so lange litt sie immer wieder an Schwellungen im Gesicht, an Händen und Füßen. Vor allem quälten sie Bauchschmerzen mit heftigem Erbrechen und Durchfall. Eine Attacke verschwindet langsam von selbst, kommt aber wieder: bei Gudrun K. dreimal die Woche. Gudrun K. fiel irgendwann in eine schwere Depression. Erst 1998, als sie 37 Jahre alt war, wurde die richtige Diagnose gestellt und die richtige Therapie eingeleitet.

Die Kioskbesitzerin aus Norddeutschland ist kein Einzelfall. Auch Claus D. leidet an Magen-Darm-Attacken, auch er wurde lange Zeit gar nicht oder falsch therapiert. So schwer können solche Attacken sein, dass ein normales Alltagsleben nicht mehr möglich ist. „Ich habe mich kaum noch in die Öffentlichkeit getraut“, sagt der 51-jährige Angestellte rückblickend.

Die Krankheit, die Claus D. und Gudrun K. erfasst hat, ist selten und heißt HAE (Hereditäres Angioödem). Es kommt zu Schwellungen an den Schleimhäuten der inneren Organe oder an den Extremitäten. „Einmal“, beschreibt Gudrun K., „schwollen mein Gesicht und mein Hals so stark an und zu, dass ich kaum mehr Luft bekam.“ Sie hatte Todesangst. Die Schwellung ging zurück – die Angst aber blieb. Und auch diese Schwellung kehrte wieder. „Die ganze Zeit war so furchtbar, ich möchte am liebsten gar nicht mehr daran denken“, so die 46-Jährige heute.

In Deutschland weiß man von etwa 1000 HAE-Patienten, Experten schätzen die Dunkelziffer auf rund 5000. Schwellungen im Kehlkopfbereich können den Erstickungstod zur Folge haben; etwa 30 bis 50 Prozent der Todesfälle bei unbehandelter HAE sind darauf zurückzuführen. "Ich musste um die Therapie kämpfen.“ Häufig wird die Krankheit falsch diagnostiziert: als Allergie, als Erkrankung der Bauchhöhle. „Mit neun Jahren bekam ich den Blinddarm herausgenommen“, erzählt Gudrun K., „später wegen der Schwellungen Cortison – was natürlich alles gar nichts genutzt hat.“

Doch selbst wenn HAE mittels einer Blutuntersuchung endlich festgestellt worden ist: die richtige Therapie zu bekommen ist nicht immer einfach. Denn das zurzeit einzige wirksame Medikament zur Behandlung akuter Attacken kennen, wie die Krankheit selbst, nur wenige Ärzte. „Ich musste regelrecht darum kämpfen, es zu bekommen“, sagt Claus D., eine Situation, die auch anderen Betroffenen vertraut ist.

HAE ist eine Erbkrankheit. Ein Enzym – das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) – wird bei den meisten Betroffenen nur vermindert oder gar nicht gebildet. Andere haben es zwar in normaler Häufigkeit im Blutplasma, jedoch funktioniert es nur eingeschränkt. Die Folge sind physiologische Fehlsteuerungen, die zu den Schwellungen führen. Es gibt keine speziellen Auslöser; Stress, Infektionen, kleinere Verletzungen oder anderes können ihr Entstehen aber provozieren.

Weil Claus D. nach der HAE-Diagnose nicht richtig behandelt wurde, wandte er sich an die HAE-Vereinigung e. V. „Hier empfahl man mir Spezialisten am Universitätsklinikum in Frankfurt am Main“, schildert der Potsdamer. „Ich erhielt endlich die richtige Therapie und eine umfassende Betreuung. Ich würde jedem Patienten raten, sich an Experten zu wenden; die erfährt man über die HAE-Vereinigung.“ Auch Gudrun K. wandte sich nach Frankfurt: „Ich fühle mich da sehr gut aufgehoben und ernst genommen, das erste Mal in meinem Leben.“

Beide Patienten werden mit einem C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat behandelt. Es wird intravenös bei Ausbruch einer Attacke gegeben. Diese endet dann relativ schnell, das Ödem bildet sich zurück. HAE ist nicht heilbar. "Man muss mit der Krankheit leben und sein Leben darauf einstellen“, fasst Claus D. zusammen, „doch die geeignete Therapie löst die körperlichen Probleme. Und natürlich soziale: Ich kann wieder häufiger unter Menschen gehen.“ Für Gudrun K. ist die Therapie lebensrettend; sie fügt hinzu: „Seitdem ich richtig behandelt werde, weiß ich erst, wie gut es einem gehen kann – ich wusste ja bis dahin gar nicht, was das eigentlich ist: es geht einem gut."

HAE im Überblick: Symptomatik, Diagnostik, Therapie
Beim „Hereditären Angio-Ödem“ (Ödem = Schwellung, hereditär = erblich, Angio = Gefäß) entstehen Haut- und Schleimhautschwellungen. Über 70 Prozent der Ödeme sind Schwellungen an Schleimhäuten innerer Organe. Sind Magen und Darm betroffen, kommt es zu Bauchkrämpfen, Erbrechen und Durchfall. Schwellungen an Gesicht, Hals, den Extremitäten, an Genitalien und Gesäß jucken selten, sind farblos bis weiß oder leicht gerötet und können sehr schmerzhaft sein. Die Ödeme bilden sich nach einigen Stunden oder nach zwei bis fünf Tagen von selbst wieder zurück. Sie kehren wieder, oft ohne Vorwarnung und in extremen Fällen mehrmals wöchentlich. Eine Blutuntersuchung zeigt, ob zu wenig C1-INH (ein Eiweiß) im Blut ist. Der Spiegel liegt normalerweise bei 80 bis 120 Prozent, bei HAE-Patienten bei weniger als 50 Prozent. Ob eine Funktionsstörung des C1-INH vorliegt, kann ebenfalls festgestellt werden. Ein Konzentrat, das dem Blut des Patienten das fehlende Eiweiß zuführt, stoppt akute Attacken. Selbshilfegruppe: HAE-Vereinigung e. V., www.schwellungen.de

WANC 18.09.07/dgk

HAE erkennen - Aufklärungsseite

 
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